sma hastalığı ne demek?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron adı verilen sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, kas hareketlerini kontrol eden sinyalleri beyinden omuriliğe ve oradan da kaslara taşır. SMA'da bu motor nöronlar hasar görür veya kaybedilir, bu da kas zayıflığına ve kasların erimesine (atrofi) yol açar.

Nedenleri:

SMA, genellikle SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir. SMN1 geni hasar gördüğünde veya eksik olduğunda, yeterli miktarda SMN proteini üretilemez ve bu da motor nöronların ölümüne neden olur.

Sınıflandırma ve Belirtiler:

SMA, genellikle hastalığın başlangıç yaşı ve motor fonksiyon düzeyi temel alınarak farklı tiplere ayrılır. En yaygın tipler şunlardır:

• SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En şiddetli tiptir. Genellikle doğumdan itibaren veya ilk 6 ayda belirtiler başlar. Bebekler başlarını dik tutamaz, oturamaz veya emekleyemez. Yutma ve solunum güçlüğü yaygındır.
• SMA Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 aylıkken başlar. Çocuklar desteksiz oturabilirler ancak ayakta duramaz veya yürüyemezler.
• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtiler 18 aydan sonra veya ergenlik döneminde başlar. Etkilenen kişiler yürüyebilir ancak zamanla yürüme yeteneklerini kaybedebilirler.
• SMA Tip 4: En hafif tiptir ve yetişkinlikte başlar. Kas zayıflığı ve titreme gibi belirtiler görülür.

Tanı:

SMA tanısı genellikle fizik muayene, aile öyküsü ve genetik testler ile konulur. Genetik testler, SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmeye yöneliktir. Ek olarak, elektromiyografi (EMG) adı verilen bir test ile kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesi ölçülebilir.

Tedavi:

SMA için tedavi seçenekleri son yıllarda önemli ölçüde gelişmiştir. Mevcut tedaviler şunları içerir:

• Gen Terapisi (Onasemnogene Abeparvovec-xioi): Eksik veya hasarlı SMN1 geninin yerine çalışan bir kopyasını yerleştirmeyi amaçlar.
• Hedefe Yönelik İlaç Tedavisi (Nusinersen): SMN2 geninin daha fazla SMN proteini üretmesini sağlayarak SMN1 genindeki eksikliği telafi etmeyi amaçlar.
• SMN Artırıcı İlaç (Risdiplam): Ağız yoluyla alınan ve SMN protein seviyelerini artırmaya yardımcı olan bir ilaçtır.

Bu tedavilere ek olarak, destekleyici bakım da önemlidir. Bu, fizik tedavi, solunum desteği, beslenme desteği ve ortopedik cihazları içerebilir.

Önemli Bağlantılar:

• Genetik Hastalık
• Motor Nöron
• Kas Atrofisi
• Gen Terapisi
• Elektromiyografi